Disturbo di Tourette

Le manifestazioni fondamentali del Disturbo di Tourette sono tic motori multipli e uno o più tic vocali. Essi possono comparire simultaneamente o in diversi periodi nel corso della malattia. I tic si manifestano molte volte al giorno, in modo ricorrente per un periodo di più di 1 anno. Durante questo periodo, non vi è mai un periodo senza tic che duri più di 3 mesi consecutivi. L’esordio del disturbo avviene prima dei 18 anni di età. I tic non sono dovuti agli effetti fisiologici diretti di una sostanza (per es., stimolanti) o di una condizione medica generale (per es., malattia di Huntington o encefalite postvirale).

La localizzazione anatomica, il numero, la frequenza, la complessità, e la gravità dei tic variano nel tempo. Tic motori semplici e complessi possono riguardare qualunque parte del corpo inclusi la faccia, la testa, il tronco e gli arti superiori ed inferiori. I tic motori semplici sono contrazioni rapide e senza significato di uno o di alcuni muscoli, come l’ammiccare. Possono essere presenti tic motori complessi che comprendono toccare, accovacciarsi, inginocchiarsi profondamente, passi indietro, e piroette durante la marcia. I tic vocali includono varie parole o suoni, come schiocchi, grugniti, guaiti, abbai, tirare su col naso, sbuffi, e colpi di tosse. La coprolalia, un tic vocale complesso che comporta lo sbottare con parole oscene, è presente soltanto in una piccola minoranza di soggetti (meno del 10%) e non è un requisito per la diagnosi di Disturbo di Tourette. In circa la metà dei soggetti affetti dal disturbo, i primi sintomi che compaiono sono accessi di un singolo tic, più frequentemente ammiccamenti, meno frequentemente tic che riguardano un’altra parte della faccia o del corpo. Meno frequentemente, i tic iniziali coinvolgono un’altra parte della faccia o del corpo, come le smorfie facciali, le contrazioni della testa, protrusione della lingua, accovacciamento, tirare su col naso, saltellare su uno o su due piedi, raschiarsi la gola, un blocco simile alla balbuzie nella fluidità dell’eloquio, balbettare, sbottare con suoni o parole e coprolalia. Talvolta questo disturbo inizia con sintomi multipli che insorgono nello stesso momento.

Manifestazioni e disturbi associati

I sintomi più frequentemente associati al Disturbo di Tourette sono ossessioni e compulsioni. Iperattività, distraibilità e impulsività sono pure relativamente comuni. Si manifestano frequentemente disagio sociale, vergogna, senso di umiliazione e umore depresso. I tic motori vocali e motori persistenti possono causare un’ampia varietà di disagio e di compromissione funzionale che variano da nessuna a grave. I bambini più piccoli in particolare possono non essere consapevoli dei loro tic, non soffrono alcun disagio e non mostrano compromissioni in alcuna area del funzionamento. Un’alta percentuale di bambini, adolescenti ed adulti con Disturbo di Tourette non cerca attenzione medica per il loro tic. All’altra estremità dello spettro vi sono soggetti con Disturbo di Tourette che sono oppressi da tic motori e vocali intrusivi, ricorrenti, pressanti e causa di stigma sociale.

Il funzionamento sociale, scolastico e lavorativo può essere compromesso a causa del rifiuto da parte degli altri o per l’ansia di avere tic in situazioni sociali. Sintomi cronici di tic possono causare considerevole disagio e portare all’isolamento sociale e a cambiamenti della personalità. Nei casi gravi di Disturbo di Tourette, i tic possono interferire direttamente con le attività quotidiane (per es., conversare, leggere o scrivere). Complicazioni rare del Disturbo di Tourette includono danno fisico, come la cecità dovuta a ferite oculari autoinflitte (derivanti dal battere la testa o dall’infilarsi le dita nell’occhio), problemi ortopedici (derivanti dal flettere le ginocchia, contrarre il collo o girare la testa), problemi della pelle (derivanti dallo stuzzicarsi la pelle o leccarsi le labbra) e sequele neurologiche (per es., derivanti da discopatia correlata a molti anni di movimenti del collo forzati). La gravità dei tic può essere accentuata dalla somministrazione di stimolanti del sistema nervoso centrale, come quelli usati nel trattamento del Disturbo da Deficit dell’Attenzione/Iperattività, sebbene alcuni soggetti possano tollerare questi farmaci senza che i loro tic si aggravino o possano anche avere una riduzione dei tic. Il Disturbo Ossessivo-Compulsivo ed il Disturbo da Deficit dell’Attenzione/Iperattività spesso si presentano insieme negli individui con Disturbo di Tourette. I problemi di attenzione o la sintomatologia ossessiva possono precedere o seguire l’esordio dei tic. I sintomi ossessivo-compulsivi riscontrati in soggetti con Disturbo di Tourette possono costituire un sottotipo specifico di Disturbo Ossessivo-Compulsivo. Questo sottotipo sembra essere caratterizzato da un’età di esordio più precoce, dalla prevalenza nel sesso maschile, dalla più elevata frequenza di alcuni sintomi ossessivo-compulsivi (più sintomi aggressivi e minor preoccupazione riguardo alla contaminazione e l’accumulo) e più scarsa risposta alla farmacoterapia con gli SSRI. Il comportamento dirompente, l’impulsività e l’immaturità sociale sono manifestazioni preminenti in quei bambini e in quegli adolescenti che hanno anche un Disturbo da Deficit dell’Attenzione/Iperattività. Queste manifestazioni cliniche, possono interferire con la carriera scolastica e le relazioni interpersonali e portare ad una compromissione maggiore di quella causata dal Disturbo di Tourette

Caratteristiche collegate a cultura e genere

Il Disturbo di Tourette è stato ampiamente osservato in diversi gruppi razziali ed etnici. Sebbene in ambienti clinici il disturbo venga diagnosticato da circa 3 a 5 volte più frequentemente nei maschi che nelle femmine, nei campioni di comunità il rapporto è forse più basso, fino a 2:1

Decorso

L’esordio del Disturbo di Tourette può avvenire anche a 2 anni, ma di solito si situa nella fanciullezza o nella prima adolescenza e comunque per definizione prima dei 18 anni. L’età media di esordio dei tic motori è di circa 6-7 anni. Il disturbo dura di solito per tutta la vita, sebbene possano verificarsi periodi di remissione che durano da settimane ad anni. Nella maggior parte dei casi, la gravità, la frequenza, e la variabilità dei sintomi diminuiscono durante l’adolescenza e l’età adulta. In altri casi, i sintomi scompaiono del tutto, di solito entro la prima età adulta. In alcuni casi i sintomi possono peggiorare nell’età adulta. Non si conoscono gli elementi predittivi di questo decorso.